Nouvel espoir pour les enfants atteints d’amyotrophie spinale

30/08/2018

La prestigieuse American Academy of Neurology a annoncé mercredi par communiqué de presse la publication dans la revue Neurology d’une étude menée par les équipe du Professeur Laurent Servais (CHR Liège/CHU Liège et Institut I-Motion, Paris). Cette étude apporte une lueur d’espoir pour les parents d’enfants atteints d’amyotrophie spinale de type 1, une maladie mortelle du nourrisson.
 
Normaux à la naissance, ces enfants présentent dans les premières semaines de vie une faiblesse progressive menant au décès dans les premiers mois de vie dans 90% des cas. Depuis 2017, un médicament, le Spinraza, est disponible pour le traitement de ces enfants. Ce médicament sera remboursé en Belgique à partir du premier septembre. Chez les enfants de moins de 7 mois, il a montré son efficacité sur la survie et sur la fonction motrice. Aucune donnée n’était disponible pour les patients plus âgés, ce qui pouvait amener la plupart des médecins à considérer que ce traitement ne devrait pas être initié chez eux.
 
Les chercheurs se sont intéressés au petit pourcentage d’enfant ayant survécu au-delà de 7 mois, le plus souvent dans un état de handicap moteur très sévère.
Dans le cadre du programme d’accès ouvert où ils ont pris en charge une centaine d’enfant belges, français, mais aussi anglais, polonais, roumains, russes, tchèques, iraniens et slovaques, ils ont collecté les données d’évolution de ces « vieux » patients, et ont montré, contre toute attente, qu’une amélioration motrice était encore possible à ce stade.
 
« Pour certains patients, nous avons été les premiers surpris », rapporte le Professeur Servais. « Nous n’avions aucun espoir d’amélioration et n’avons initié le traitement que pour accéder à la demande de la famille ou du patient. Et force est de constater que nous avons observé chez la plupart d’entre eux de réels progrès moteurs, objectivables par différentes échelles, mais aussi en filmant tout simplement les progrès de ces patients que nous pensions incurables…C’est parfois vraiment agréable de se tromper et de le reconnaitre… ».
Ceci étant, il faut garder à l’esprit que même si ces patients s’améliorent objectivement, ils n’en demeurent pas moins avec un handicap très sévère. C’est pourquoi il est important de dépister cette maladie dès la naissance, car les enfants traités avant les symptômes sont pour la plupart normaux. « Nous sommes d’ailleurs à Liège et bientôt en Wallonie la première région d’Europe à détecter cette maladie génétique à la naissance, et probablement bientôt à en faire disparaitre les formes symptomatiques », précise Laurent Servais.
 
Le projet peut être suivi sur la page Facebook « Sun May Arise on SMA